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小儿肝豆状核变性病因-【新闻】

发布时间:2021-04-07 00:48:12 阅读: 来源:扫地机厂家

【健康讯14年11月27日】

(一)发病原因

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。

(二)发病机制

1、中医发病机制

本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚,诸证皆因之而起。肾阴(精)素亏,精不化血,精血两虚,筋脉失养,乃至火生风动,故肢体震颤、拘急僵直;肾阴(精)不足,虚火内生,火性炎上,心神被扰,则神志癫狂;火灼肝胆则胆热液泄,发为黄疸;肝胆湿热久蕴,肝络瘀热互结,积聚成痞积;积聚日久,经隧不通,津液不能输布,聚津为湿为水,发为膨胀;肝失条达,肝气横犯脾土,脾失健运,痰浊郁毒内生,上泛阻于舌本,乃见口涎唾滴,构音不清;郁毒循肝脉上注于目,角膜呈色素之环;肾阴不足,精不生髓,脊骨失濡,故出现佝偻、骨折诸症。一言以蔽之,皆缘先天禀赋不足,肾中阴精匮乏所致。

2、西医发病机制:缺陷基因定位于染色体13q14、3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积。正常人自膳食中摄入的铜每天约为1~5mg,其中约40%由肠道吸收而进入血浆,很快即运送至肝脏,在肝内合成铜蓝蛋白(ceruloplasmin),再进入血液循环。正常时血浆铜约95%是以铜蓝蛋白的形式存在的,另有少量的铜与白蛋白呈疏松结合。正常小儿血浆中铜蓝蛋白的含量为200~400mg/L(20~40mg/dl),2个月以下婴儿略低。体内的铜主要是经胆汁由大便排出,尿的排铜甚微。

肝豆状核变性时,铜代谢异常主要表现为:①胆汁排铜明显减少,间接法测算患者经胆汁排铜量仅为常人的20%~40%;②铜与铜蓝蛋白的结合率下降。由于血中铜蓝蛋白减低是本病的主要表现之一,既往曾认为肝脏合成铜蓝蛋白障碍是其基本生化缺陷。进一步研究证明,HLD病人血清中铜蓝蛋白前体-脱辅基铜蓝蛋白(未结合铜)不低,减少的只是与铜元素结合的全铜蓝蛋白。因而,铜与铜蓝蛋白的结合力下降,而不是肝脏合成铜蓝蛋白能力下降,可能是本病的基本缺陷之一。由于胆汁排铜的障碍,体内铜代谢呈正平衡,肝铜增加,铜逐渐蓄积于肝内。铜由血循环再转移到体内各种组织中,逐渐沉积在脑、肾、角膜,也可能沉积在血细胞、骨关节等组织中。过量的铜对组织有毒性作用,破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构,造成细胞损伤。此外,本病时铜代谢异常也可能影响铁代谢,血浆中铁结合球蛋白减少。

3、病理改变

(1)肝脏:肝硬化,亚急性黄色肝萎缩。电镜下可见肝细胞内线粒体异常。

(2)脑:病变主要在基底节,壳核尤甚。大脑皮质、丘脑、红核、黑质、脑桥均可受累。

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小编:杨梅

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